| 6840 體外診斷試劑分類子目錄（2013版）--Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | ||||
| 序號 | 產品類別 | 產品分類名稱 | 預期用途 | 管理類別 |
| 140 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 凝血因子Ⅷ檢測試劑 | 用于檢測人血漿凝血因子Ⅷ活性或含量，臨床上主要用于血友病A的診斷，還可用于血管性假性血友病（VWD)、彌散性血管內凝血(DIC)、靜脈血栓的輔助診斷和治療監測。 | Ⅲ |
| 141 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 凝血因子Ⅸ檢測試劑 | 用于檢測人血漿中凝血因子Ⅸ的活性或含量，臨床上主要用于血友病B的診斷和治療監測。 | Ⅲ |
| 142 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 蛋白C檢測試劑 | 用于檢測人血漿蛋白C（PC）的活性或含量,臨床上主要用于遺傳性PC缺陷的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 143 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 蛋白S檢測試劑 | 用于檢測人血漿蛋白S（PS）的活性或含量，臨床上主要用于遺傳性PS缺陷的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 144 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 血管性血友病因子（von Willebrand factor）檢測試劑 | 檢測血管性血友病因子抗原/活性。臨床上主要用于血管性血友病的診斷和分型。 | Ⅲ |
| 145 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | α-地中海貧血基因/蛋白檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中的α-地中海貧血基因/蛋白，臨床上主要用于α-地中海貧血的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 146 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | β-地中海貧血基因/蛋白檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中的β-地中海貧血基因/蛋白，臨床上主要用于β-地中海貧血的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 147 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 遺傳性耳聾基因檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中與遺傳性耳聾相關的突變位點，如GJB2基因的35、176、235、299位點；GJB3基因的538位點；SLC26A4基因的2168、IVS 7-2位點；線粒體 12S rRNA基因的1494、1555位點。主要用于遺傳性耳聾的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 148 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的含量，臨床上主要用于遺傳性紅細胞萄萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 149 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 尿半乳糖檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中半乳糖的含量，臨床上主要用于遺傳性半乳糖血癥的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 150 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 銅藍蛋白檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中銅藍蛋白的含量，臨床上主要用于肝豆狀核變性（Wilson病）疾病的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 151 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 酪氨酸檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中酪氨酸的含量，臨床上主要用于遺傳性高酪氨酸血癥和苯丙酮尿癥的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 152 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 新生兒17α-羥孕酮檢測試劑 | 用于檢測新生兒血樣中的17α-羥孕酮的含量，臨床上主要用于遺傳性腎上腺皮質增生癥的輔助診斷。 | Ⅲ |
| 153 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | 苯丙氨酸檢測試劑 | 用于檢測新生兒血中苯丙氨酸和/或其酮酸的含量，臨床上主要用于遺傳性苯丙酮尿癥的篩查。 | Ⅲ |
| 154 | Ⅲ-4 與遺傳性疾病相關的試劑 | C1 抑制劑檢測試劑 | 用于檢測人體樣本中的 C1 抑制劑的含量，臨床上主要用于遺傳血管神經性水腫和一種罕見類型的淋巴瘤的并發血管性水腫的輔助診斷。 | Ⅲ |